Zespół Ehlersa i Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa dziedzicznych zaburzeń, które wpływają na tkanki łącznej – w pierwszej kolejności skóry, stawów i ściany naczyń krwionośnych. Tkanka łączna złożoną mieszaninę białek i innych substancji, które zapewniają wytrzymałość i sprężystość struktur budowlanych w organizmie.

Ludzie, którzy mają zespół Ehlersa-Danlosa zazwyczaj mają zbyt elastyczne stawy i rozciągliwy, delikatną skórę. To może stać się problemem, jeśli masz rany, które wymagają szwów, ponieważ skóra często nie jest wystarczająco silny, by je utrzymać.

Bardziej surowa forma choroby, zwany zespół Ehlersa-naczyniowego Danlosa, może spowodować, że ściany naczyń krwionośnych, jelit i macicy do pękania. Jeśli masz zespół Ehlersa-naczyniowego Danlosa, może chcesz porozmawiać z doradcą genetycznym przed rozpoczęciem rodzinę.

Oznaki i objawy najczęstszych postaci zespołu Ehlersa-Danlosa m.in.

nasilenie objawów może różnić się od osoby do osoby. Niektórzy ludzie z zespołem Ehlersa-Danlosa będzie miał zbyt elastyczne stawy, ale niewiele lub brak objawów skórnych.

Zespół Ehlersa-Danlosa naczyniowa

Ludzie, którzy mają podtyp naczyniowy zespołem Ehlersa-Danlosa często dzielić charakterystyczne rysy twarzy z cienkim nosie, cienka górna warga, małe płatki uszu i wyraźne oczy. Mają też cienką, przezroczystą skórą, że siniaki bardzo łatwo. W jasną karnacją ludzi, stanowiące podstawę naczynia krwionośne są bardzo widoczne przez skórę.

Co możesz zrobić

Jednym z najpoważniejszych form zaburzenia naczyniowe Zespół Ehlersa-Danlosa mogą osłabić największej tętnicy twego serca (aorta), a także tętnice do nerek i śledziony. Pęknięcie któregokolwiek z tych naczyń krwionośnych może być śmiertelne. Podtyp naczyń może również osłabić ściany macicy albo jelita grubego – które mogą spowodować pęknięcie.

Różne podtypy zespołu Ehlersa-Danlosa związane są z różnych przyczyn genetycznych, z których niektóre są dziedziczne i przekazywany z rodzica dziecka. Jeśli masz najczęstszych odmian zespołem Ehlersa-Danlosa, istnieje 50 procent szans, że będziesz przekazać genu do każdego ze swoich dzieci.

Powikłania zależą od rodzaju objawów podmiotowych i masz. Na przykład, zbyt elastyczne połączenie może prowadzić do wspólnej dyslokacji i o wczesnym początku stawów. Kruchy skóry może wystąpić wyraźne blizny.

Ludzie, którzy mają naczyniowego zespół Ehlersa-Danlosa są narażone na ryzyko pęknięcia często śmiertelnych dużych naczyń krwionośnych. W niektórych narządów, takich jak macicy i jelit, a także może pęknąć. Ciąża może zwiększyć takie ryzyko.

Czego można oczekiwać od lekarza

Może najpierw wnieść swoje obawy do wiadomości swojego lekarza rodzinnego, ale on lub ona może skierować pacjenta do lekarza, który specjalizuje się w chorobach genetycznych.

Przed wizytą, może chcesz napisać listę odpowiedzi na następujące pytania

Lekarz może poprosić niektóre z następujących pytań

Niezwykle luźne stawy, skóra delikatna i elastyczna, a także w wywiadzie rodzinnym zespołem Ehlersa-Danlosa są często wystarczające do postawienia diagnozy. Genetyczne testy na próbce krwi może potwierdzić diagnozę w niektórych przypadkach i wykluczyć inne problemy.

Nie ma lekarstwa na zespół Ehlersa-Danlosa, ale leczenie może pomóc zarządzać objawy i zapobiec dalszym komplikacjom.

leki

Lekarz może przepisać leki, aby pomóc w kontroli

Spoiny o słabej tkanki łącznej są bardziej prawdopodobne, aby zdezorganizować. Ćwiczenia na wzmocnienie mięśni wokół stawu może pomóc ustabilizować staw. Twój fizjoterapeuta może również polecić konkretne szelki, aby zapobiec wspólnych dyslokacji.

W rzadkich przypadkach operacja jest zalecany do naprawy uszkodzonych stawów poprzez powtarzające się dyslokacji. Jednak skóra i tkanka łączna stawu nie mogą leczyć prawidłowo po zabiegu.

Jeśli masz zespół Ehlersa-Danlosa, ważne jest, aby zapobiec urazom. Oto kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby chronić siebie.

Radzenie sobie z chorobą na całe życie jest trudne. W zależności od nasilenia objawów, jakie możesz napotkać problemy w domu, w pracy iw relacji z innymi. Oto kilka wskazówek, które mogą pomóc w radzeniu sobie

Jeśli jesteś rodzicem dziecka z zespołem Ehlersa-Danlosa, należy rozważyć te propozycje, aby pomóc dziecku

Fizykoterapia

Jeśli masz prywatnego lub rodzinnego historię zespołu Ehlersa-Danlosa i myślisz o założeniu rodziny, można skorzystać z rozmowy z doradcą genetycznym – pracowników służby zdrowia przeszkolonego w celu oceny ryzyka chorób dziedzicznych. Poradnictwo genetyczne mogą pomóc w zrozumieniu wzór dziedziczenia typu zespołem Ehlersa-Danlosa, który wpływa na ciebie i ryzyko stwarza dla swoich dzieci.

Zabiegi chirurgiczne i inne

wizyty u lekarza

Pomaganie dziecku poradzić sobie