mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która powoduje poważne uszkodzenie płuc i układu pokarmowego.

Mukowiscydoza dotyka komórki produkujące śluz, potu i soków trawiennych. Te płyny wydzielane są zwykle cienkie i śliskie. Jednak u osób z mukowiscydozą wadliwego genu powoduje, że wydzielina stać się gęsta i lepka. Zamiast działać jak środek smarny, wydzieliny zatykają rury, kanały i przejścia, zwłaszcza płuc i trzustki.

oznaki i objawy oddechowe

Chociaż mukowiscydozy wymaga codziennej opieki, osoby o kondycji są w stanie chodzić do szkoły i pracy, i mają lepszą jakość życia niż w poprzednich dekadach. Ulepszenia w przesiewowych i zabiegi na myśli większość osób z mukowiscydozą teraz dożywają 20. i 30., a niektórzy żyją w ich 40s i 50s.

Trawiennych objawy

Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy jest wykonywane we wszystkich 50 stanach. W rezultacie, stan można rozpoznać w pierwszym miesiącu życia przed objawy. Dla osób urodzonych przed przesiewowych noworodków przeprowadzono, ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z oznak i objawów mukowiscydozy.

Kiedy udać się do lekarza

Zwłóknienie torbielowate oznaki i objawy się różnić, w zależności od stopnia nasilenia choroby. Nawet w tej samej osoby, objawy mogą pogorszyć lub poprawić w miarę upływu czasu. Niektórzy ludzie nie mogą wystąpić objawy do tej dojrzewania lub dorosłości.

Powikłania oddechowe systemowe

Ludzie z mukowiscydozą mają wyższy niż normalny poziom soli w ich pocie. Często rodzice mogą smaku sól, gdy całują swoje dzieci. Większość innych oznak i objawów mukowiscydozy wpływa na układ oddechowy lub układ trawienny. Jednak dorosłych z mukowiscydozą są bardziej narażone na nietypowe objawy, takie jak zapalenie trzustki, cukrzycę i niepłodności.

Gęsty i lepki śluz związana z mukowiscydozą zatyka rury, które prowadzą powietrze do iz płuc. Może to spowodować

Grube śluzu może również zablokować rur, które przenoszą enzymy trawienne z trzustki do jelita cienkiego. Bez tych enzymów trawiennych, jelita nie mogą w pełni wchłonąć składniki odżywcze w spożywanych pokarmów. Wynik jest często

Częste wysiłku podczas przejściu stolca może powodować części odbytnicy – koniec jelita grubego – wystawać na zewnątrz odbytu (wypadaniem odbytnicy). W takim przypadku dzieci, może to wskazywać na mukowiscydozę. Rodzice powinni skonsultować się z lekarzem wiedzę o mukowiscydozie. Wypadanie odbytnicy u dzieci może wymagać operacji.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma objawy mukowiscydozy – lub jeśli ktoś w rodzinie ma mukowiscydozę – porozmawiać z lekarzem na temat testów na choroby.

Szukajcie natychmiastowej pomocy lekarskiej, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma trudności z oddychaniem.

W mukowiscydozy, defektu (mutacją) w genie zmienia białka, które regulują przepływ soli i na zewnątrz komórek. Wynikiem jest gruby, lepkiego śluzu w oddechowego, układu trawiennego i układu rozrodczego, jak również zwiększona soli potu.

Wiele różnych wady mogą występować w genie. Typ mutacji genów wiąże się ze stopniem nasilenia choroby.

Dzieci muszą dziedziczyć jedną kopię genu od każdego z rodziców, aby mieć tę chorobę. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jedną kopię, nie opracuje mukowiscydozę, ale będzie przewoźnicy i ewentualnie przekazać gen swoim dzieciom.

Prawie wszyscy z mukowiscydozą są niepłodne, ponieważ rura łącząca jąder i prostaty (nasieniowodów) jest albo zablokowane śluzem lub całkowicie brakuje. Niektóre zabiegi płodności i zabiegi chirurgiczne czasem umożliwiają mężczyźni z mukowiscydozą zostać ojcami.

Chociaż kobiety z mukowiscydozą mogą być mniej płodna niż inne kobiety, to możliwość ich tworzenia i mieć udanych ciąż. Mimo to, ciąża może pogorszyć objawy mukowiscydozy, więc upewnij się, aby omówić ewentualne zagrożenia wynikające z lekarzem.

Umówić się z lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma oznak lub objawów wspólnych dla mukowiscydozy. Po wstępnej ocenie, może zostać skierowana do lekarza, który specjalizuje się w mukowiscydozie.

Powikłania układu trawiennego

Powikłania układu rozrodczego

Inne powikłania

Co możesz zrobić

Czego można oczekiwać od lekarza

Przesiewowych noworodków i diagnoza

Testowanie starszych dzieci i dorosłych

leki

Pierś fizykoterapia

rehabilitacja oddechowa

Zabiegi chirurgiczne i inne

Należy zwrócić uwagę na odżywianie i płynów

Przechowywać szczepienia na bieżąco

Ćwiczenie

wyeliminowanie dym

Zachęcaj mycie rąk

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się na wizytę, a także to, co można oczekiwać od lekarza.

Możesz pisać listy, która odpowiada na te pytania

Po uzyskaniu szczegółowych informacji na temat objawów i historii medycznej twojej rodziny, lekarz może zlecić kilka testów, aby pomóc w diagnozie.

Każdy stan w USA obecnie rutynowo osłania noworodków w kierunku mukowiscydozy. Wczesna diagnoza oznacza leczenie można rozpocząć natychmiast. W badaniu przesiewowym, próbka krwi jest sprawdzana pod kątem większym niż normalne poziomy substancji chemicznej (immunoreaktywne trypsynogenu lub IRT) opublikowana przez trzustkę.

IRT noworodka może być wysoka z powodu przedwczesnego porodu lub stresującym dostawy. Z tego powodu potrzebne są również inne badania mające na celu potwierdzenie diagnozy mukowiscydozy

Test potu zwykle odbywa się, kiedy niemowlę jest miesiąc, w celu zapewnienia, że ​​próbka jest wystarczająco duża, aby być analizowane. Test potu może określić, czy niemowlę niesie genu cystic zwłóknienie lub ma warunek. Badanie musi być wykonane w ośrodku specjalizującym się w mukowiscydozie.

Zwłóknienie torbielowate testy mogą być zalecane dla starszych dzieci i osób dorosłych, które nie były pokazywane w chwili narodzin. Lekarz może zalecić genetycznych i potowych testy na mukowiscydozę, jeśli masz powtarzające się napady zapaleniem trzustki (zapalenie trzustki), polipy nosa, przewlekłe zakażenia zatok lub płuc, oskrzeli lub niepłodności męskiej.

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale leczenie może złagodzić objawy i zmniejszyć komplikacje. wcześnie, zaleca się agresywna interwencja i ścisłe monitorowanie. Zarządzanie mukowiscydozę jest skomplikowana, więc rozważyć uzyskanie leczenia w ośrodku, który specjalizuje się w mukowiscydozie.

Cele leczenia obejmują

Opcje obejmują

Poluzowanie grubości śluzu w płucach ułatwia kaszel. Pierś fizykoterapia pomaga rozluźnić śluzu. Jest to zwykle od jednego do czterech razy dziennie. Wspólne technika jest klaskanie w złożone dłonie na przedniej i tylnej części klatki piersiowej.

Urządzenia mechaniczne mogą również pomóc rozluźnić śluzu płuc. Należą wibracyjny kamizelkę lub rurki lub maska ​​oddychać pod.

Lekarz może zalecić długofalowy program, aby poprawić funkcjonowanie płuc i ogólnego samopoczucia. Rehabilitacja oddechowa jest zwykle wykonywane w warunkach ambulatoryjnych i może obejmować

Istnieje wiele rzeczy, które można zrobić w domu, aby zarządzać swoją kondycję i zminimalizowanie powikłań. Zawsze należy skonsultować się z lekarzem przed rozpoczęciem środków domu.

Mukowiscydoza może powodować niedożywienia, ponieważ enzymy potrzebne do trawienia nie może dotrzeć do jelita cienkiego, zapobiegając żywności przed wchłonięciem. Ludzie z mukowiscydozą mogą potrzebować nawet 50 procent więcej kalorii dziennie, niż osoby bez choroby. Najlepszy możliwy odżywianie jest również konieczne, aby utrzymać dobrą czynność płuc. Ważne jest również, aby pić dużo płynów, co może pomóc cienki śluzu w płucach.

Większość osób cierpiących na mukowiscydozę muszą brać enzymy trzustkowe kapsułek z każdym posiłkiem i przekąskę. Ponadto, lekarz może zalecić

W uzupełnieniu do innych zwykłych szczepionek dziecięcych, osoby z mukowiscydozą powinni mieć roczne szczepionki przeciwko grypie. Mukowiscydoza nie wpływa na układ odpornościowy, ale dzieci z mukowiscydozą są bardziej narażone na rozwój powikłań, gdy zachorują.

Regularne ćwiczenia pomagają rozluźnić śluzu w drogach oddechowych i wzmacnia serce. Dla wielu osób z mukowiscydozą, uczestnicząc w zajęciach sportowych może poprawić pewność siebie i poczucie własnej wartości. Wszystko, co dostaje w ruchu, w tym pieszych i rowerzystów, może pomóc.

Nie pal w domu lub w samochodzie, i nie pozwalają innym ludziom palić wokół dziecka. Bierne palenie jest szkodliwe dla wszystkich, ale szczególnie dla osób z mukowiscydozą.

Naucz wszystkich członków swojej rodziny, aby umyć ręce przed jedzeniem dokładnie, po skorzystaniu z toalety, po powrocie do domu z pracy lub szkoły, a potem się wokół osoby, która jest chora. Mycie rąk jest najlepszym sposobem ochrony przed zakażeniem.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo kochasz ma mukowiscydozę mogą wystąpić silne emocje, takie jak gniew czy strach. Kwestie te są szczególnie powszechne w nastolatków. Mówiąc otwarcie o tym co czujesz może pomóc. Może to również pomóc, aby porozmawiać z innymi, którzy mają do czynienia z tymi samymi zagadnieniami.

To może oznaczać, dołączenie do grupy wsparcia dla rodziców dzieci z mukowiscydozą. Starsze dzieci z zaburzeniami może chcesz dołączyć do grupy zwłóknienie torbielowate, aby spotkać się i porozmawiać z innymi, którzy mają choroby. Psychologowie często są ważną częścią zespołu opieki jako dziecko zbliża teen lat.

Jeśli ty lub twój partner ma bliskich krewnych z mukowiscydozą, obie strony mogą chcieć przejść testy genetyczne przed posiadaniem dzieci. Test, który jest wykonywany w laboratorium na próbkach krwi, może pomóc określić ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą.

Jeśli jesteś już w ciąży, a badanie genetyczne pokazują, że dziecko może być narażone na mukowiscydozę, lekarz może przeprowadzić dodatkowe testy na rozwijającym się dzieckiem.

Badania genetyczne nie jest dla każdego. Zanim zdecydujesz się zostać przetestowane, należy skonsultować się z doradcą genetycznym temat psychologicznego wpływu na wyniki badania może nieść.

wizyty u lekarza